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你应该了解的罕见病威廉姆斯综合征Wi [复制链接]

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联系人:(大八)

鹤鹤两岁半

一岁半时被诊断为ASD待排除

两岁半确诊威廉姆斯综合征

初诊:“ASD待排除”

脑瘫、发育迟缓、自闭症、威廉姆斯综合征……直到今年6月24号之前,鹤鹤爸妈一直不清楚鹤鹤到底属于什么病。

从小,鹤鹤的发育明显比同龄孩子来得慢,一岁半时,他的身型看起来只有一岁左右,并且不会走路、不会说话,叫名也不应,鹤医院看神经内科做了染色体、代谢、听力的检测,显示都没问题。

医生告诉鹤鹤爸妈,鹤鹤有可能是自闭症。于是他们接着去北大六院挂了专家的号,看诊十几分钟后,专家给出了诊断结果:ASD待除外。

其实,鹤鹤爸妈曾怀疑过鹤鹤是威廉姆斯综合征,因为他刚出生时心脏上有6毫米的房缺——对于威廉姆斯的孩子来说,先天性心脏病是最突出的特质,主要表现为主动脉瓣上狭窄,所以很多孩子刚出生就可以被确诊。但鹤鹤几次彩超都没显示出主动脉的问题,只是肺动脉上有轻微症状,2岁时,还发现他的房缺已经完全长好。

高血钙也是威廉姆斯孩子的典型特征之一,一岁半以前,鹤鹤夜里一直哭闹得很厉害,父母带去查了几次血钙,数值都没有超过高血钙的标准(2.75mmo1/L),因此他们没有再特别往威廉姆斯的方向去注意。

被北大六院的专家确诊为“ASD待除外”后,年9月,鹤鹤开始了在北京人幼的训练历程。

二次怀疑:到底是自闭症、发育迟缓还是威廉姆斯?

在此之前,鹤鹤爸妈对自闭症的了解并不多,所以刚去训练室看到其他孩子在屋子里转圈、晃手等刻板行为,他们又再一次疑惑了,因为这些状况在鹤鹤身上也都没有,并且他的主动性还不差,在房间里看见有别的家长或者老师走进来,就一定会跑去打完招呼再回来接着玩。鹤鹤的训练老师认为他的自闭症特征还表现为沉迷于物体,对细小的物体尤其着迷。

在人幼训练的大半年,别的孩子语言部分经过训练会出现进步,有些半年后已经能从没语言到有仿说,但鹤鹤却迟迟不开口,这跟其他能力比鹤鹤低的孩子比起来,显得有点不太合乎常理,鹤鹤爸妈又开始往威廉姆斯综合征怀疑。

直到今年六月初,鹤鹤因为心脏问题需要接受手术治疗,鹤鹤爸妈才终于在医生的建议下去做了基因检测。

确诊威廉姆斯最精简的办法

手术前,此时已经两岁半的鹤鹤,心脏CT终于显示出他的主动脉瓣上有一点窄,之后做彩超发现肺动脉分支也变窄了。在等待了24天后,鹤鹤爸妈拿到了检测结果:TBL2、LTMK1对应疾病威廉姆斯综合征。

威廉姆斯综合征基因对应影响哪些疾病

廉姆斯综合征是由第七对染色体的长臂近端(7q11.23)发生缺损所致,使得基因功能失调,弹力蛋白合成受阻,造成动脉狭窄及关节等问题,最精简的检测方法就是去查弹力蛋白基因。

除了心脏病之外,威廉姆斯还涉及高血钙、疝气、斜视等其他临床表现,因此一个患有威廉姆斯综合征的孩子,往往缺失的不止一个基因,基因缺失得越多,相应症状表现就越严重。

鹤鹤爸妈已经排队报名,加入了一个针对威廉姆斯综合征的医学研究计划,等待下个月和孩子一起做更深入的基因检查,看看鹤鹤在哪些方面还有基因缺失,缺失的情况到底如何。

有研究者曾让威廉姆斯孩子和唐氏综合症孩子共同画一辆自行车,对比发现威廉姆斯孩子对物的观察是以细节为主,他们看不到整体。

另一个典型特征:两岁走路,三岁说话

检查结果出来后,鹤鹤爸妈加入了一个名叫“威廉宝宝关爱中心”的QQ群,里面有接近五百名家长,看着家长们交流经验,他们这才意识到,鹤鹤个子小、22个月勉强会走路、不开口说话的特征完全属于威廉姆斯孩子发育迟缓的范畴——群里孩子绝大多数都是24个月才走路,三岁说话。

群里的孩子年龄大多在1—3岁之间,最大的已有十多岁。每一天,这些家长们讨论得最多的就是心脏手术的问题,他们中的大多数,都经历过将孩子送往手术室后签手术单的惊悚与无助。群主吴晓光说,心脏问题是威廉姆斯综合征给孩子带来的最大伤害,严重的甚至会影响生命,建群这几年里,因为心脏病失去生命的孩子已经超过三个,年龄都在三岁以下。而像鹤鹤这样历经一年才确诊的孩子,在吴晓光的印象中其实并不多。

鹤鹤在人幼训练的十个月里,主要是以游戏介入和感统训练为主,他已经从刚开始的不会走、不会站,到现在能有点速度的小跑了,“不过走路依然不稳,”鹤鹤妈如此形容鹤鹤走路时给人的感觉,“好像整条脊椎都在晃动。”

研究对比图2

在摸索中干预

对鹤鹤爸妈来说,现在最迷茫就是,搜遍资料问遍专家,发现国内对威廉姆斯综合征并没有具体的养护和干预指导。他们暂时能做的,只有对症治疗。

如今,鹤鹤依然在人幼上课,每星期一节感统课,三节游戏课,每天回家后,鹤鹤爸妈还会在家继续进行一个小时的感统训练,他们把家里的垫子都撤走了,防止鹤鹤“走哪儿躺哪儿”,练习他的肌肉力量。

至于语言,鹤鹤现在还不会说话,但是他的听觉很敏锐,音乐感很好,会主动跟着父母一起唱简单的儿歌,不懂的字也能发在调上,一个字一个字的往外蹦出音节。

每当夜幕来临,气温下降,鹤鹤爸妈便会带上鹤鹤来到小区花园里,牵着鹤鹤走上八百到一千米,整个过程大概二十分钟左右。为了不让鹤鹤感到厌烦,他们在牵扯拉拽中不断鼓励鹤鹤向前。

前两个星期,鹤鹤妈假装伸手去碰鹤鹤最害怕的电风扇,他立马担心地跑过来把妈妈的手拉开,还拥抱了她,这让她和鹤鹤爸爸都特别兴奋、开心——鹤鹤被确诊威廉姆斯综合征之后,医生曾告诉他们,虽然孩子心脏、发育、智力等各方面会有问题,但鹤鹤以后的社会性会很好,能够自理。这对鹤鹤爸妈来说,算是孩子被确诊后相比起自闭症而言,最大的安慰。

至于鹤鹤未来如何,他们还不知道,但是他们已经准备好,无论出现什么问题,父母都将永远是孩子最坚强又柔软的依靠。

TIPS一

威廉姆斯综合征的特征

患有威廉姆斯综合征的孩子也存在黄金干预期,如果孩子能在早期得到确诊接受干预,身体机能和智商会比不干预的孩子要发展得好一些。

1、最典型即为心脏血管问题,主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄都是典型表现。

2、血钙过高。孩子会因此变得易怒,晚上大哭大闹,无法安睡。如果孩子血钙不高,不要补钙和维生素d,特别缺就适量补充维生素d。因为威廉姆斯孩子的血管弹力不足,补钙会导致血管更加硬化,严重的甚至导致脏器的钙化或者硬化。

3、发育迟缓。常常接近42周后才出生,出生体重较轻,身高体重的发育也很缓慢,一般两岁才会走路,三岁才开口说话。

4、小时候多呈现低肌张力、关节松弛。长大后关节会逐渐僵硬甚至挛缩,需要靠物理治疗来改善。

5、智力低下。威廉姆斯的孩子绝大多数都有程度不等的智能不足,IQ大多在五六十之间。

6、疝气问题。这种现象也很普遍,其中得鼠蹊部疝气和脐疝气的机会较高。

7、喂食问题。不会自己拿东西吃,需要人喂,这与他们肌张力低下、吸吮吞咽的能力不足有关,随着年纪增加会逐渐改善。

8、脸部特征。有点朝天的小鼻子、人中较长、阔嘴、厚唇、小下巴、大耳朵、脸颊丰满、眼皮浮肿、牙缝过大、有些孩子小时候看不太出来,但随着年龄的增长,脸部特征会愈加明显。

9、学习障碍。他们对空间概念、数理逻辑和精细动作是弱点,主要体现在数学不行,理解不了1+1=2的意思,不愿意拿笔写字,注意力不集中。

10、特殊才能。听觉敏锐,对音乐感兴趣,语言表达能力不错,拥有华丽的形容辞藻,但可能因为智商不够他/她自己也不会完全明白所说话的含义。社交能力及记忆力也是这群小孩的专长。

TIPS二

追踪检查

孩子被确诊后,追踪检查很重要,以下为依据美国小儿科医学会遗传委员会建议的威廉姆斯综合征追踪检查项目:

回复相应数字查看

《你应该了解的罕见病①|雷特综合症(RttSyndrom)》

《你应该了解的罕见病②|脆性X染色体综合症(FragilXSyndrom):不能说的秘密

《自闭症症候群|邹小兵:脆性X染色体综合症的检测和预防》

-完-

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