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天才们的陨落马方综合征罕见病并 [复制链接]

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天才们的殒落

年10月31日,中国女排霍萱,因突发心梗在郑州不幸逝世,年仅28岁。

她年出生,身高1.90米,曾是河南女排的绝对主力兼队长,主攻、副攻、接应多个位置都能打,技术全面。在至赛季加盟北京女排,征战过女排联赛。随后入选国家集训队,但没有出过场,因身体问题24岁就退役了。

据悉,她患了一种罕见病:被称为“天才病”的马方综合征(Marfansyndrome,MFS)。

在我国体育史上,被MFS带走的优秀运动员还有:年,身高2米17的中国男篮运动员韩朋山猝死;年,身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死,刚年满30岁;年,身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世;年,曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪逝世,年仅24岁,等等。

对于这些运动员来说,MFS是“残酷的天赋”。因为该病让患者骨骼能够完成常人难以企及的动作。意大利著名小提琴家、作曲家帕格尼尼手指超长,关节柔韧,所作曲子别人很难完成,根据资料推测很可能是一名MFS患者。我国古代人物刘备双手长过膝盖,也很可能是MFS患者。

在国外,美国一家科研机构曾对年至年全美猝死的名运动员进行了一次调查。研究结果表明,有人死于心血管疾病,其中有4人曾被查出患有MFS。

美国女排名将、世界女排三大主攻手之一的海曼,年猝死球场。死亡原因是主动脉夹层破裂,而根本原因正是因为患有MFS。

除此之外,患病猝死的运动员还有:意大利前男排国手博沃伦塔、委内瑞拉女排国手卡拉巴里、意大利足球运动员莫罗斯尼、俄罗斯滑冰选手格林科夫、挪威游泳运动员奥恩等等。

流行病学与症状

马方综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种常染色体显性遗传性的结缔组织遗传性疾病。发病率并不低,大约为万分之一至万分之三,有家族发病倾向,两性都会发病,无种族差异。

问题来了:

为什么排球运动员、篮球运动员中频频出现MFS患者?

医院心外科主任医师朱俊明分析说,这与MFS的临床症状有关:该病会让患者出现一系列的变化,骨骼最明显的是四肢,其中手指和脚趾又细又长,大拇指横过来会超过掌端,双手下垂会超过膝盖,身材又高又瘦。由于身材优势,在运动员选拔时往往受到青睐。

MFS的临床症状与骨、眼、心血管系统密切相关:

1、骨骼症状包括高个子、不成比例的长肢体和长手指、轻微的关节松弛、脊柱畸形(脊柱侧凸和胸部脊柱侧凸)以及牙齿异常突出。

2、眼睛症状包括近视、角膜扁平以及晶状体的半脱位。

3、心血管症状包括二尖瓣脱垂、二尖瓣血液回流、主动脉根部扩张、主动脉血液回流。

4、其他症状还包括皮肤萎缩纹、自发性气胸、脊髓蛛网膜囊肿等。

发现与命名

在年,法国儿科医生AntoineMarfan首次报道了一个病例,描述一名5岁女孩的上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的又长又细,而肌肉的发育却非常差,脊柱有侧弯。之后一些医生也报道了类似的病例,并加上了眼睛的症状。后人为纪念Marfan医生,将该病命名为马方综合征(Marfansyndrome,MFS)。

诊断和治疗

MFS的诊断指标有以下4个方面:

1、特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著;骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变;

2、先天性心血管异常;

3、眼部症状;

4、家族史。

以上有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项可诊断为不完全型MFS。

对于MFS疾病,目前无特殊疗法。如出现以下不同情况,可考虑不同对应的治疗手段:

眼异常可进行相应的手术或药物治疗。

主动脉病变可通过服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击,由此可延缓主动脉根部扩张的发展以及防止主动脉夹层动脉瘤的发生。

青春期前的女性患者可通过服用雌激素及*体酮提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯。

除此之外,严重的胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。

问题来了:

那么,如何才能避免患MFS呢?

这是一种遗传病,需采取预防措施:

对于人群,做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质。

对于个体,避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生,采取婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗等措施。

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