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1、1p36微缺失综合征
2、1q21.1复发性微缺失综合征
3、1q21.1复发性微重复综合征
4、1q21.1血小板减少-桡骨缺失综合征(TAR)综合征
5、2p15-16.1微缺失综合征
6、2p21微缺失综合征
7、2q33.1缺失综合征
8、2q37微缺失综合征
9、3q29微缺失综合征
10、3q29微重复综合征
11、Wolf-Hirschhorn综合征
12、Sotos综合征
13、CriduChat综合征(5p缺失综合征/猫叫综合征)
14、成人发病的常染色体显性遗传性白质营养不良(ADLD)
15、家族性腺瘤性息肉病
16、Williams-Beuren综合征(WBS)
17、7q11.23重复综合征
18、手足裂畸形1(SHFM1)
19、8p23.1缺失综合征
20、8p23.1重复综合征
21、8q21.11微缺失综合征
22、9q亚端粒缺失综合征
23、Potocki-Shaffer综合征
24、WAGR11p13缺失综合征
25、12q14微缺失综合征
26、Angelman综合征(Type1)
27、Angelman综合征(Type2)
28、Prader-Willi综合征(Type1)
29、Prader-Willi综合征(Type2)
30、15q13.3微缺失综合征
31、15q24复发性微缺失综合征
32、15q26过度生长综合征
33、ATR-16综合征
34、16p11.2微重复综合征
35、16p11.2-p12.2微缺失综合征
36、16p11.2-p12.2微重复综合征
37、16p13.11复发性微缺失综合征
38、16p13.11复发性微重复综合征
39、复发性16p12.1微缺失综合征
40、Rubinstein-Taybi综合征
41、17q21.31复发性微缺失综合征(KoolendeVries综合征)
42、RCAD(肾囊肿和糖尿病)
43、Potocki-Lupski综合征(17p11.2重复综合征)
44、Miller-Dieker综合征(MDS)
45、遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)
46、NF1微缺失综合征
47、Charcot-Marie-Tooth综合征1A型(腓骨肌萎缩症1A型/CMT1A)
48、Cat-Eye综合征1型
49、Smith-Magenis综合征
50、早发性阿尔茨海默症伴脑淀粉样血管病
51、22q11缺失综合征(DiGeorge综合征)
52、22q11微重复综合征
53、22q11.2distal缺失综合征
54、类固醇硫酸酯酶缺乏症(STS)
55、Xp11.22-智力障碍
56、Xp11.22-p11.23微重复综合征
57、Xq28(MECP2)重复综合征
58、Xq28微重复综合征
59、Leri-Weill软骨异常(LWD)-SHOX缺失
60、Pelizaeus-Merzbacher病
61、Y染色体的AZFa微缺失
62、Y染色体的AZFb微缺失
63、Y染色体的AZFb+AZFc微缺失
64、Y染色体的AZFc微缺失
染色体微缺失微重复综合征
基因的长度不一,有些可能只有几百个bp。有些可能是几百个kb。
染色体病种类繁多,危害大,目前缺乏有效的治疗方法,预防的有效途径是通过产前诊断等手段发现染色体异常胎儿并选择性终止妊娠,可考虑植入前遗传学检测手段避免再发风险,根据不同情况选择相应的检测技术。
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完整的人类体细胞的每条染色体都由一系列连续的带组成,中间没有不显带的区域。带是染色体中的一个区域,该区域根据其染色的深浅,可以清晰地与邻近的区域区别。染色体的带分布于其臂的不同区,用特殊的界标来界定。界标包括染色体臂的末端、着丝粒、某些特殊的带、这些带和区从着丝粒向外用数字标记。一条染色体相邻的两个界标间的区域称为区。
一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带,p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂。着丝粒区定义为10,向着短臂部分称为p10,面向长臂的部位称为q10。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1,稍远的区定义为2,依次类推。作为界标的带一般认为属于该界标远端的区,并且该带常被标定位该区的1号带。
在定义一个特定的带时,需要下列4个条件:染色体号、臂的符号、区号、该带在所属区的带号。作为界标的带一般认为属于该界标远端的区,并且该带常被标定位该区的1号带。
一个基因控制一个蛋白质,一个基因产生一条完整多肽链的全部核苷酸序列。